Genoma umano completamente mappato per la prima volta

Infine, abbiamo ora un quadro completo del genoma umano. Un passo!

I genomi contengono una grande quantità di informazioni. E così gli scienziati stanno cercando di capire il codice genetico di animali e la verdura, ma ovviamente anche gli umani da decifrare. Vent’anni fa, eravamo quasi arrivati; gli scienziati sono riusciti a decifrare circa il 92% del genoma umano. Ma ora i ricercatori stanno arrivando con grandi novità. Perché ora anche l’ultimo otto percento è stato tracciato.

L’alfabeto del DNA
Puoi pensare al genoma come a un grosso libro scritto in un alfabeto DNA di quattro lettere: A, T, G e C. I cromosomi sono i capitoli ei geni sono le parole. Tra i geni funzionali troverai anche molte sciocchezze come un gatto che cammina sulla tastiera mentre scrive questo libro. L’obiettivo degli scienziati del genoma è mettere tutte le parole e le sciocchezze nell’ordine corretto. Inoltre, ogni paragrafo deve essere collegato al capitolo corretto (cromosoma). Non sembra un compito così difficile, se non fosse per il fatto che il testo – nel caso del genoma umano – è lungo circa 6 miliardi di lettere. Cominciare.

Decifrare il genoma umano è un lavoro infernale. In effetti, il genoma umano è composto da poco più di sei miliardi di singole lettere di DNA, distribuite su 23 paia di cromosomi (vedi riquadro). Per essere in grado di leggere un genoma, gli scienziati hanno prima tagliato tutto quel DNA in pezzi da diverse centinaia a migliaia di lettere. Le macchine di sequenziamento quindi leggono le singole lettere di ogni pezzo. Gli scienziati cercano quindi di mettere insieme i pezzi nell’ordine corretto, come mettere insieme un complicato puzzle.

Ripetizione
Una sfida importante, tuttavia, è che parti del genoma ripetono le stesse lettere più e più volte. Le regioni ripetitive includono i centromeri (le parti che tengono insieme i due filamenti di cromosomi e svolgono un ruolo essenziale nella divisione cellulare) e il DNA ribosomiale (i complessi molecolari che guidano la sintesi proteica). Altre parti ancora ripetitive includono nuovi geni che possono aiutare le specie ad adattarsi. Nel genoma umano ci sono milioni di sequenze di DNA ripetitive di 300 lettere, sparse qua e là nel genoma. In passato, tutta questa ripetizione rendeva impossibile mettere insieme alcuni pezzi tritati nell’ordine corretto. È come avere pezzi identici di un puzzle: gli scienziati non sapevano dove andassero, lasciando grandi lacune nell’immagine del genoma.

otto per cento
Tuttavia, i ricercatori sono riusciti a fare qualche progresso nel 2001. Come accennato, questa sequenza originale del genoma umano ha omesso solo l’8% del DNA. C’era una buona ragione per cui quell’otto per cento non poteva essere decifrato ulteriormente. Gli scienziati sapevano che questi pezzi mancanti contenevano duplicazioni quasi identiche e sequenze altamente ripetitive. “Queste sono regioni importanti, ma difficili da classificare”, ha affermato la ricercatrice Megan Dennis.

Salto avanti
Tuttavia, le nuove tecniche sono ora in grado di decifrare l’otto percento, che è paragonabile per dimensioni a un intero cromosoma. Questo perché la precedente tecnologia di sequenziamento del DNA poteva leggere solo sequenze relativamente brevi. “Le nuove generazioni di sequenziatori possono decodificare segmenti molto più lunghi, fino a un milione di coppie di basi o” lettere “di DNA”, ha detto Dennis. “Ciò significa che i pezzi sono molto più grandi e quindi più facili da mettere insieme nell’ordine originale. È vero cambio di gioco†

Genoma umano completo
I ricercatori hanno finalmente capito. Nel nuovo studio descrivono l’intero genoma umano; e quindi anche i pezzi delicati su cui prima gli scienziati non hanno osato bruciarsi le dita. Il nuovo genoma di riferimento proviene da un singolo campione umano, ma non da una persona reale. I ricercatori hanno generato l’intera sequenza del genoma utilizzando una linea cellulare speciale che contiene due copie identiche di ciascun cromosoma, a differenza della maggior parte delle cellule umane, che trasportano due copie leggermente diverse. La maggior parte delle sequenze di DNA appena aggiunte si trovano vicino ai telomeri ripetitivi (estremità lunghe e finali di ciascun cromosoma) e ai centromeri sopra menzionati (sezioni centrali dense di ciascun cromosoma). “Nel manoscritto genetico, vediamo capitoli che non sono mai stati letti prima”, ha detto il ricercatore Evan Eichler. Oppure, come afferma il genetista dell’Università di Washington Robert Waterston, “gli elementi nascosti o sconosciuti non esistono più”.

“Lo studio ha importanti implicazioni per la nostra comprensione dell’evoluzione umana, della variazione e della funzione biologica”

Nuove prospettive
Ciò che colpisce del genoma umano, tra l’altro, è che una notevole quantità di materiale genetico umano è costituita da sezioni lunghe e ripetitive, che si riproducono più e più volte. Sebbene ogni essere umano abbia ripetizioni, non tutti hanno lo stesso numero. E la differenza nel numero di ripetizioni è dove si trova la maggior parte della variazione genetica umana. Ma non è l’unica nuova idea. Questo è uno dei tanti risultati importanti del progetto. “Ne è valsa la pena aspettare”, ha detto Francis Collins, medico e genetista americano. “Lo studio rivela una ricca gamma di sorprendenti caratteristiche architettoniche, con importanti implicazioni per la comprensione dell’evoluzione umana, della variazione e della funzione biologica”.

Nel complesso, i risultati sono una pietra miliare. “Dal momento che abbiamo avuto la prima sequenza concettuale del genoma umano, è stato difficile determinare l’ordine esatto delle regioni genomiche complesse”, afferma Eichler. “Sono davvero felice di aver portato a termine il lavoro. Questa visione globale del genoma umano rivoluzionerà il modo in cui pensiamo alla variazione, alla malattia e all’evoluzione del genoma umano.