Gli scienziati mappano completamente il genoma umano

Quando il Progetto Genoma Umano è stato completato nel 2003, è stato un enorme risultato scientifico. Gli scienziati hanno poi affermato di aver realizzato per la prima volta un progetto di DNA umano. I dati ottenuti da questo preso cura di che oggi comprendiamo molto meglio le malattie genetiche come il morbo di Alzheimer e la sclerosi multipla (SM).

Tuttavia, nel modello del codice genetico umano sono rimaste delle lacune. Circa l’8% di questi non poteva essere mappato con la tecnologia dell’epoca. In effetti, il DNA umano è costituito da circa sei miliardi di pezzi di codice genetico, le basi azotate, che, a coppie, formano la familiare doppia elica. Queste coppie, chiamate nucleotidi, devono essere tutte lette nell’ordine corretto.

Bit ripetuti

Si è rivelata una grande sfida. Per ottenere un’immagine del genoma, è stato necessario dividerlo in piccoli pezzi di poche centinaia di basi ciascuno. Questi pezzi di DNA sono stati quindi letti da macchine di sequenziamento, dopodiché gli scienziati hanno dovuto ricostruirli da soli.

Per alcune parti, si è rivelato impossibile trovare l’ordine corretto, perché il DNA umano contiene grossi frammenti in cui i frammenti si ripetono più e più volte. Poiché le prime tecnologie potevano leggere solo poche centinaia di nucleotidi alla volta, era impossibile determinare quale bit corrispondesse a quale posizione.

Nel corso degli anni, tuttavia, è diventato possibile leggere frammenti di DNA sempre più lunghi. Ecco come il tecnologia di sequenziamento attuale leggere blocchi lunghi 100.000 nucleotidi. Di conseguenza, gli scienziati sono stati finalmente in grado ultimo otto per cento del codice genetico.

“Ora che abbiamo queste informazioni complete, possiamo capire meglio come ci formiamo come organismi individuali e possiamo comprendere le differenze non solo tra gli esseri umani, ma anche tra le specie”, dice Evan Eichlerricercatore presso l’Università di Washington e capo dello studio.

Prima della svolta, non era chiaro a cosa servissero i frammenti ripetuti di DNA. Ora sembrano avere funzioni molto importanti. Ad esempio, conterrebbero geni che regolano il sistema immunitario. Gli scienziati sarebbero anche in grado di scoprire meglio quali geni causano tumori specifici e chi è più a rischio.

Si dice addirittura che alcuni dei geni recentemente scoperti siano responsabili del fatto che i nostri cervelli siano più grandi di quelli dei primati, fornendo agli scienziati informazioni su ciò che differenzia gli esseri umani dagli animali.

Il prezzo continua a scendere

Il progetto sul genoma umano è stato un’impresa molto costosa. Nel 2003 Costo La mappatura di un genoma “completo” per la prima volta è costata circa 450 milioni di dollari. Secondo Adam Philippy, che ha lavorato anche all’ultimo progetto, questa volta i costi sono stati notevolmente inferiori. Decifrare l’ultimo otto per cento del codice genetico sarebbe costato diversi milioni di dollari.

Ora che il progetto è completo, il prezzo della tecnologia scenderà ulteriormente, ritiene Philippy. Alla fine, vede un futuro in cui le persone possono avere il loro genoma mappato per meno di mille dollari.

Ciò dovrebbe portare alla possibilità di una medicina su misura, che consenta di determinare i trattamenti caso per caso in base al loro profilo genetico unico.