Il nuovo genoma umano contiene DNA proveniente da tutto il mondo

La prima versione del progetto per un “pan-genoma” umano è pronta: una descrizione del DNA umano completo, che incorpori quanta più diversità genetica possibile del DNA umano. A causa di questa diversità, le persone differiscono l’una dall’altra nel loro aspetto, nel modo in cui funzionano i loro processi corporei e nella loro suscettibilità alle malattie.

Il pan genoma si basa sui codici genetici completi di 47 persone di tutto il mondo. Nel prossimo anno, questo numero aumenterà a 350 persone. Il “libro di consultazione” fornirà così un quadro accurato e completo di tutte le possibili variazioni genetiche della specie umana. Il pan genoma e le prime scoperte con esso sono stati descritti in una serie di studi, apparsi contemporaneamente mercoledì sulla rivista scientifica Natura.

Genetisti e altri scienziati chiedono il nuovo pan genoma. Ciò consente loro di saperne di più su come funzionano le cellule, e in particolare sulle differenze genetiche tra le persone e su come contribuiscono a differenze di proprietà e malattie. Ad esempio, possono confrontare il DNA di un paziente con questo standard genomico. Il nuovo genoma di riferimento è “una pietra miliare nella genetica umana”, scrivono gli scienziati bioinformatici statunitensi Arya Massarat e Melissa Gymrek in un commento di accompagnamento, sebbene questa prima versione debba ancora essere ampliata.

Estensione estesa

Il pangenoma è un’ampia estensione delle due descrizioni esistenti della sequenza degli elementi costitutivi del genoma umano (composto da 3,2 miliardi di elementi costitutivi). Il pubblico Human Genome Project ha svelato una prima versione nel 2001, quasi contemporaneamente a una società commerciale concorrente, Celera Genomics, guidata dal biologo molecolare americano Craig Venter. La versione del Progetto Genoma Umano è stata continuamente aggiornata alla versione attuale, denominata GRCh38.

E l’anno scorso, gli scienziati hanno escogitato una descrizione completamente nuova del genoma umano. In questa versione, dal consorzio T2T, sono state aggiunte molte parti mancanti e corretti i bug. Ma le due descrizioni esistenti si basano sul DNA di uno o pochi individui. Altrimenti, riflettono la grande diversità genetica dell’umanità.

Il nuovo genoma pan (pan significa “tutto” o “tutto” in greco) ha utilizzato il DNA di 47 persone provenienti da tutto il mondo, inclusi afroamericani, cinesi Han, colombiani, peruviani, Maasai (Kenya), Esan (Nigeria) e Punjabi ( Pakistan). Questa prima versione del genoma pan aggiunge 119 milioni di paia di basi (mattoni costitutivi del DNA) a quella esistente, GRCh38.

Il DNA umano può differire l’uno dall’altro. I blocchi di costruzione o le parti complete possono essere scomparsi o essere stati aggiunti, possono essere stati duplicati o installati al contrario. Se accade in geni importanti, si rifletterà in tratti o malattie. Fino ad ora, tali variazioni erano molto difficili da rilevare.

Questo porterà a migliori test genetici

Benoit Patene capo studio

“Il nuovo pangenoma umano facilita la scoperta di variazioni nei campioni genetici”, ha detto il leader dello studio Benedict Paten in una conferenza stampa dopo la serie di pubblicazioni. “Questo porterà a migliori test genetici e a una migliore comprensione del ruolo di una variante genetica in alcune malattie”.

Come esempio, gli scienziati hanno citato il complicato gene della lipoproteina A, una proteina nel sangue che aumenta il rischio di malattie cardiovascolari. “Una certa variazione genetica è responsabile del più alto rischio genetico di malattie cardiovascolari negli afroamericani. Ora possiamo finalmente studiare queste variazioni “, ha affermato il genetista Evan Eichler, autore di uno dei due studi di follow-up che utilizzano i dati del pangenoma umano, Natura apparso.

Le informazioni del nuovo genoma possono essere potenzialmente utilizzate per scopi di discriminazione o sorveglianza genetica, ad esempio. Un gruppo specifico all’interno del consorzio monitora quindi gli aspetti etici, sociali e legali relativi all’utilizzo dei dati personali del DNA in un database liberamente accessibile.